Grupo de investigación del ECEMC
La red del ECEMC está constituida por dos grupos: Grupo Periférico y Grupo Coordinador. Ambos grupos, que desde 1976 constituyen lo que hoy se denomina una “red temática de investigación cooperativa, multidisciplinar y translacional” sobre los defectos congénitos, mantienen una permanente y estrecha colaboración para desarrollar la investigación sobre estas patologías, incluyendo una reunión científica y metodológica anual de integrantes del Grupo de investigación del ECEMC.
Grupo Periférico del ECEMC
Lo forman varios centenares de médicos del Sistema Sanitario de todo el país. Estos médicos participan, realizando su trabajo en forma altruista, movidos por el deseo de ofrecer a sus pacientes la mejor y más actualizada medicina en el área de los defectos congénitos; éstos incluyen un amplio abanico de alteraciones cuya frecuencia es paradigma de las consideradas enfermedades raras (ER).
Muchos médicos forman parte de la Red Clínica y el grupo de investigación del ECEMC.
Grupo Coordinador del ECEMC
Ubicado en el Instituto de Salud Carlos III en Madrid, y está constituido por biólogos, médicos y especialistas en Estadística e Informática, y personal auxiliar. Este Grupo Coordinador está estructurado en varias secciones:
- Epidemiología de Anomalías Congénitas
- Citogenética de Alta Resolución y Molecular
- Genética Clínica
- Teratología Clínica
Entre ambos grupos (Periférico y Coordinador) se estudian cada año alrededor del 18-20% (según los años) del total de nacimientos de todo el país; esto supone un total de 80.000-100.000 nacimientos consecutivos estudiados cada año. De ellos, entre 800 y 1.000 recién nacidos presentan defectos congénitos de todo tipo detectables durante los tres primeros días de vida, que son los que se incluyen en el registro del ECEMC. Cada uno de esos niños y niñas es evaluado clínicamente y, mediante los análisis correspondientes (cariotipo de alta resolución y molecular, bioquímicos, rayos-X…), se trata de llegar a un diagnóstico.
Además, mediante estudios epidemiológicos sobre el total de los datos de todos recién nacidos, se investigan las causas de los defectos congénitos que presentan. La posibilidad de estudiar gran cantidad de casos con alteraciones del desarrollo embrionario de muy baja frecuencia (son ER), es la única forma de llegar a identificar las causas y establecer medidas preventivas en sus tres niveles; aunque el objetivo principal de este grupo de trabajo es la Prevención Primaria, porque es la que evita que el desarrollo embrionario se altere, favoreciendo que los niños y niñas nazcan sanos.
Servicios de Información sobre Teratógenos
El ECEMC, además del registro de recién nacidos con defectos congénitos, en el año 1991 puso en marcha dos servicios de información sobre teratógenos, uno dirigido a los profesionales sanitarios (SITTE-Servicio de Información Telefónica sobre Teratógenos Español) y otro para la población general (SITE-Servicio de Información Telefónica para la Embarazada), como una forma rápida y sencilla de hacer llegar la información científica actualizada a las personas que deben aplicarla y utilizarla.
El grupo de investigación del ECEMC ha formado parte del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), desde su constitución en 2006, hasta febrero de 2019.