Estructura del ECEMC

La red del ECEMC está constituida por dos grupos. Ambos grupos, que desde 1976 constituyen lo que hoy se denomina una “red temática de investigación cooperativa, multidisciplinaria y translacional” sobre los defectos congénitos, mantienen una permanente y estrecha colaboración para desarrollar la investigación sobre estas patologías, incluyendo una reunión científica y metodológica anual.

Grupo Periférico del ECEMC

Lo forman más de 400 médicos del Sistema Sanitario de todo el país. Estos médicos participan, realizando su trabajo en forma altruista, movidos por el deseo de ofrecer a sus pacientes la mejor y más actualizada medicina en el área de los defectos congénitos; éstos incluyen un amplio abanico de alteraciones cuya frecuencia es paradigma de las consideradas enfermedades raras (ER).

Grupo Coordinador del ECEMC

Ubicado en el Instituto de Salud Carlos III de Madrid, y está constituido por biólogos, médicos y especialistas en Estadística e Informática, y personal auxiliar. Este Grupo Coordinador está estructurado en varias secciones:

  1. Genética Clínica
  2. Epidemiología de Anomalías Congénitas
  3. Citogenética de Alta Resolución y Molecular
  4. Teratología Clínica

Entre ambos grupos se analizan cada año alrededor del 20-25% (según los años) del total de nacimientos de todo el país; esto supone un total de 100.000-110.000 nacimientos consecutivos estudiados cada año. De ellos, entre 1.100 y 1.200 recién nacidos presentan defectos congénitos de todo tipo detectables durante los tres primeros días de vida, que son los que se incluyen en el registro del ECEMC. Cada uno de esos niños es evaluado clínicamente y, mediante los análisis correspondientes (cariotipo de alta resolución y molecular, bioquímicos, rayos-X…), se trata de llegar a un diagnóstico.

Además, mediante estudios epidemiológicos sobre el total de los datos de todos los niños, se investigan las causas de los defectos congénitos que presentan. La posibilidad de estudiar gran cantidad de niños con alteraciones del desarrollo embrionario de muy baja frecuencia (son ER), es la única forma de llegar a identificar las causas y establecer medidas preventivas en sus tres niveles; aunque el objetivo principal de este grupo de trabajo es la Prevención Primaria, porque es la que evita que el desarrollo embrionario se altere, favoreciendo que los niños nazcan sanos.

Servicios de Iinformación sobre Teratógenos

El ECEMC, además del registro de recién nacidos con defectos congénitos, en el año 1991 puso en marcha dos servicios de información sobre teratógenos, uno dirigido a los profesionales médicos (SITTE-Servicio de Información Telefónica sobre Teratógenos Español) y otro para la población general (SITE-Servicio de Información Telefónica para la Embarazada), como una forma rápida y sencilla de hacer llegar la información científica actualizada a las personas que deben aplicarla y utilizarla.

Hay que destacar que el grupo de investigación del ECEMC es uno de los grupos de excelencia del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), desde su constitución en 2006.


Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El grupo de investigación del ECEMC forma parte del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.