Sección de Epidemiología de Anomalías Congénitas
La Sección de Epidemiología del ECEMC establece la coordinación de la actividad de todo el grupo de médicos que participan en el programa de investigación del ECEMC desde de hospitales de toda España. En total, cada año se estudian entre 100.000-105.000 nacimientos consecutivos, de los que unos 1.100-1.200 niños presentan distintos tipos de defectos congénitos, cada uno de los cuales se produce con frecuencias bajísimas (la gran mayoría de ellos tiene frecuencias mucho menores de 1 por cada 100.000 nacimientos). Este acúmulo de pacientes estudiados por el mismo grupo y con los mismos procedimientos, permite investigar las causas por las que se alteró el desarrollo embrionario y/o fetal.
Además de esa labor de coordinación, en la Sección de Epidemiología se llevan a cabo las siguientes actividades:
- Vigilancia de las frecuencias de los diferentes defectos congénitos: Ésta incluye el estudio de la frecuencia de los diferentes tipos de defectos congénitos a lo largo del tiempo, la distribución geográfica tanto por Comunidades Autónomas como por hospitales participantes en el Estudio, y la distribución combinada en el tiempo y en el espacio. El hecho de que la metodología sea uniforme en todos los centros participantes permite efectuar comparaciones entre los distintos centros y áreas geográficas. Estos datos son útiles como indicadores de salud pública, y como base para la planificación de recursos asistenciales de diversa índole. Conocer las frecuencias con las que nacen niños con defectos, y sus tipos, en cada momento y lugar, permite destinar los recursos necesarios cuando las frecuencias se incrementan, y reducirlos cuando disminuyen.
- Investigación epidemiológica sobre diferentes características (familiares, de estilos de vida, de exposiciones paternas y maternas a diferentes agentes ocupacionales, etc.), sobre diversas variables y factores de todo tipo que podrían ser responsables de la aparición de defectos congénitos. De este modo, conociendo los que alteran el desarrollo embrionario/fetal, se pueden establecer pautas preventivas que contribuyan a que el desarrollo no se altere y los niños nazcan sanos.
- Dada la atención que en el ECEMC se presta a los aspectos clínicos, y teniendo en cuenta los avances que se están produciendo en el campo de la Genética, una de las líneas en las que se centra parte de la actividad de investigación de esta sección consiste en el análisis para la identificación, con métodos epidemiológicos, de las distintas asociaciones de defectos en cada niño y su potencial relación con genes que se expresan en los órganos afectados. Esta investigación permite delimitar la variabilidad de expresión de diferentes síndromes e, incluso, describir síndromes nuevos (ya se han descrito 6). Por tanto, permite establecer guías diagnosticas para distintos síndromes así como indicaciones para un tratamiento precoz y anticipatorio al agravamiento de los distintos síntomas.
- En los últimos años, en respuesta a los nuevos retos que plantea la investigación sobre estas patologías, y aprovechando los grandes avances que se están produciendo en el campo de la Genética, así como el hecho de que los estudios genéticos, además de ser cada vez más amplios y potentes, son también más asequibles, se vienen realizando progresivamente más estudios genético-moleculares en los casos registrados en el ECEMC.
- Mantenimiento de la colaboración del grupo con las dos Redes internacionales de vigilancia e investigación sobre malformaciones congénitas:
- El ICBDSR (International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research: www.icbdsr.org), organismo del que el ECEMC es miembro de pleno derecho desde el año 1979, y que está integrado, hasta la fecha, por más de 35 registros de defectos congénitos de todo el mundo (los cinco continentes)
- El EUROCAT (European Surveillance of Congenital Anomalies: www.eurocat-network.eu), red europea en la que el ECEMC participa desde 1980.
Para todas estas actividades, la Sección de Epidemiología, al igual que las otras secciones del grupo, dispone de los datos acumulados por el ECEMC desde el año 1976.