PROPOSITUS número 12 – 11/2000
Autor: Jaime L. Frías. Dpto de Pediatría. University of South Florida. Tampa. Florida
El síndrome de Turner se refiere al cuadro clínico producido por la monosomía de los cromosomas sexuales por ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X. Se observa pues en mujeres y se caracteriza por talla baja, disgenesia gonadal y malformaciones congénitas.
Su frecuencia es de 1/1500 a 1/2500 niñas recién nacidas. Sin embargo, se estima que sólo 1 de cada 100 embriones con monosomía total o parcial del cromosoma X llegan a término y que los 99 restantes son abortados espontáneamente, por lo general durante el primer trimestre del embarazo.
Estudios moleculares han demostrado que en 2/3 de los pacientes la X presente es de origen materno, mientras que en el 1/3 restante, es de origen paterno. En contraste con otras cromosomopatías numéricas (por no disyunción), la edad materna no influye en su ocurrencia. Más de un 50% de los casos son mosaicos, es decir, tienen más de una línea celular. De estos, los más comunes son 45,X/46,XX o 45,X/46,X,i(Xq) (isocromosoma del brazo largo del cromosoma X). El cromosoma Y está involucrado en algunos casos, ya sea como mosaico (45,X/46,XY) o como una anomalía estructural (cromosoma Y dicéntrico o fragmentos). Se pensaba que el riesgo de gonadoblastoma en estos casos era hasta del 30%, pero estudios recientes muestran que el riesgo es menor del 10%. Sea cual fuere este riesgo, es importante considerar una gonadectomía o un seguimiento con ecografía a intervalos frecuentes, con el fin de detectar cambios en las gónadas disgenésicas.