- Número 10 (2000) – Diagnóstico citogenético con resultado 47, XYY
- Número 11 (2000) – Diagnóstico citogenético con resultado 47, XXX
- Número 12 (2000) – Síndrome de Turner (45, X)
- Número 13 (2001) – Diagnóstico citogenético con resultado 47, XXYNúmero 13 (2001) –
- Número 14 (2002) – ¿A qué niños recién nacidos se les debe hacer un estudio cromosómico y de qué tipo?
- Número 15 (2010) – Síndrome de deleción 5p*
- Número 20 (2010) – Síndrome de Wolf-Hirschhorn (deleción 4p16.3)
- Número 21 (2010) – Síndromes de DiGeorge, Velocardiofacial y Microdeleción 22q11.2
- Número 22 (2010) – Síndrome de Alström: Características, Guías diagnósticas y anticipatorias
- Número 23 (2010) – Síndrome de CLOVE(S): Características y Guía diagnóstica
- Número 24 (2010) – Síndrome de Donohue (Leprechaunismo)
- Número 25 (2011) – Síndromes de microdeleción
- Número 48 (2014) – Síndrome de BECKWITH-WIEDEMANN
- Número 51 (2014) – Síndrome de Angelman: Revisión actualizada
Fundación 1000 para la investigación y prevención de los defectos congénitos.