2005 - Boletín ECEMC

Revista de Dismorfología y Epidemiología. Serie V, n.º 4

Editorial: El Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC)

I.- Dismorfología, Citogenética y Clínica: Resultados de estudios sobre los datos del ECEMC

  • Epidermolisis bullosa (EB): Patogénesis, aspectos clínicos, diagnósticos y genéticos, base molecular, aspectos epidemiológicos, manejo del paciente con EB e implicaciones translacionales del análisis de mutaciones
  • Trisomía parcial 7q y monosomía subtelomérica 20p. Presentación clínica de un caso y revisión
  • Análisis de los principales aspectos clínico-epidemiológicos de los recién nacidos con defectos congénitos registrados en el ECEMC
  • Síndromes muy poco frecuentes
    • Síndrome de macrocefalia-cutis marmorata telangiectásica
    • Síndrome de Van der Woude
    • Síndrome de Hay-Wells
    • Síndrome de Zellweger
    • Síndrome de Jeune
    • Síndrome de Laurin-Sandrow
  • Aproximación al concepto de prevención cuaternaria en Genética y Dismorfología Clínica

II.- Teratología

  • La vacuna de la rubéola y el embarazo
  • Luces y sombras de los estudios de casos y controles. Impacto sobre el conocimiento de las malformaciones congénitas

III.- Resultados de Vigilancia Epidemiológica de los defectos congénitos sobre los datos del ECEMC

  • Anomalías Congénitas en España: Vigilancia epidemiológica en el último cuarto de siglo (1980-2004)

IV.- Artículo especial

  • Recetas médicas para nuestro lenguaje enfermo. Con un pequeño glosario de dudas y dificultades inglés-español para dismorfólogos, teratólogos y médicos afines

V.- Resultados de otras actividades del ECEMC

  • Resultados de la actividad de los Servicios de Información Telefónica sobre Teratógenos (SITTE y SITE) durante el año 2004 y análisis del nivel cultural de la población usuaria
  • Posters presentados en la XXVIII Reunión del ECEMC

VI.- Otros aspectos

  • Hot Spots (Investigaciones importantes) Hallazgo de una mutación en casos familiares con ictiosis tipo feto arlequín. Identificación del gen que causa el síndrome de Roberts
  • Noticias
  • Fundación 1000 sobre defectos congénitos

VII.- Publicaciones del ECEMC

VIII.- Equipo de Colaboradores del Grupo Periférico en 2004

IX.- Centros hospitalarios participantes en el ECEMC

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