2004 - Boletín ECEMC

Revista de Dismorfología y Epidemiología. Serie V, n.º 3

Editorial: Biología del desarrollo y genética molecular de los síndromes malformativos: Luces y Sombras de un Sistema Altamente Complejo

I.- Dismorfología, Citogenética y Clínica: Resultados de estudios sobre los datos del ECEMC

  • Aspectos diagnósticos, etiológicos y genéticos de las ictiosis congénitas al nacimiento: características de los casos registrados en el ECEMC
  • Síndromes muy poco frecuentes
    • Síndrome de Townes-Bröcks
    • Síndrome de MMT
    • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
    • Síndrome de Coffin-Siris
    • Síndrome de Fusión espleno-gonadal
    • Síndrome de Silver-Russell
  • Deleción 14q proximal. Presentación de dos casos y revisión de la literatura
  • Aspectos Clínico-Epidemiológicos de los recién nacidos con anomalías congénitas registrados en el ECEMC

II.- Epidemiología y Teratología: Resultados de estudios sobre los datos del ECEMC

  • Problemática del diagnóstico de los niños malformados cuyas madres son diabéticas
  • Intoxicación crónica por monóxido de carbono durante el embarazo: Presentación de un caso

III.- Resultados de Vigilancia Epidemiológica de los defectos congénitos sobre los datos del ECEMC

  • Vigilancia Epidemiológica de Anomalías Congénitas en España, en los últimos 24 años

IV.- Resultados de otras actividades del ECEMC

  • Servicio de Información Telefónica sobre Teratógenos Español (SITTE) y Servicio de Información Telefónica para la Embarazada (SITE): Resultados del año 2003
  • Posters presentados en la XXVII Reunión del ECEMC
  • Atención de casos externos

V.- Otros aspectos

  • Obituario
  • Hot Spot (Investigaciones importantes). Programación epigenética postnatal por el comportamiento materno
  • Fundación 1000 sobre defectos congénitos

VI.- Publicaciones del ECEMC

VII.- Equipo de Colaboradores del Grupo Periférico en 2004

VIII.- Centros hospitalarios participantes en el ECEMC

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