Síndromes de microdeleción

Número 25 - 02/2011

El nacimiento de un niño con defectos congénitos implica la necesidad de establecer un diagnóstico, aspecto que es muy importante, por varios motivos. En primer lugar, porque “dar un nombre” al problema que presenta el recién nacido indica que ya se conoce y, por tanto, se puede tener información sobre las implicaciones que suponen el conjunto de sus defectos. Además, ese conocimiento posibilita establecer una atención médica adecuada y, sobre todo, anticipatoria. En segundo lugar, conocer el diagnóstico implica también saber las potenciales causas, lo que permite conocer su riesgo de repetición familiar. En tercer lugar, porque se podrá ofrecer una información completa a la familia, lo que disminuirá la angustia que suelen sufrir cuando no saben lo que tiene su hijo.

Entre las causas conocidas de los defectos congénitos, las alteraciones cromosómicas han sido, no sólo las más frecuentes, sino para las que más fácil ha resultado su confirmación diagnóstica, sobre todo las alteraciones en el número de los cromosomas.

Sin embargo, la probabilidad de detección de las alteraciones estructurales, como pérdidas de material genético en algún cromosoma (llamadas deleciones), excesos de material (llamadas duplicaciones o aumento de material), intercambios entre cromosomas (con o sin pérdidas o ganancias), entre otras, depende del tamaño de la alteración y de la capacidad de detección de las técnicas disponibles en cada momento. De hecho, en cariotipos con cromosomas de alta resolución (850 bandas), se detectan las alteraciones estructurales de tamaño tan pequeño como de hasta 4 megabases (ver Tabla 1).

Las pérdidas y ganancias menores de 4 Mb, que se denominan síndromes de microdeleción, o de microduplicación, pueden identificarse mediante técnicas de citogenética molecular.

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Síndromes de microdeleción

Autores: María Luisa Martínez-Fernández, Eva Bermejo, María Luisa Martínez-Frías


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