Síndromes de DiGeorge, Velocardiofacial y Microdeleción 22q11.2

Número 21 - 05/2010

Los síndromes de DiGeorge (DG), velo-cardio-facial (VCF) y otros (Tabla), no sólo muestran una gran variedad de manifestaciones clínicas, sino que muchas son comunes entre ellos, por lo que se consideró que constituían un rango continuo de manifestación debido al efecto de genes contiguos. Posteriormente se observó que muchos de los pacientes con alguno de esos síndromes tenían una microdeleción del cromosoma 22 (pérdida de la región 22q11.2), que era la causa del síndrome. Esta microdeleción es una de las más frecuentes en los seres humanos, ya que se ha estimado su frecuencia en 1 de entre 4.000-6.000 niños nacidos vivos.

Sin embargo, estas cifras son aproximadas, ya que la variabilidad en su expresión clínica es tan grande (se han descrito más de 180 defectos distintos en los pacientes con estos síndromes), que pueden pasar desapercibidos. Los rasgos más frecuentes descritos se encuentran resumidos en la Tabla adjunta aunque, en general, son: anomalías faciales, defectos cardiacos, insuficiencia velofaríngea o paladar fisurado, alteraciones inmunológicas, dificultad para el aprendizaje, déficit de atención y problemas psiquiátricos. Dentro de los casos descritos existen desde aquellos que sólo presentan paladar fisurado o una cardiopatía tipo comunicación interventricular (CIV), hasta otros que manifiestan todos los defectos descritos más arriba. De la misma forma, algunos casos tienen la microdeleción y otros, incluso aunque presenten las manifestaciones clínicas más características, no la tienen.

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Síndromes de DiGeorge, Velocardiofacial y Microdeleción 22q11.2

Autores: María Luisa Martínez-Fernández, Alexandra MacDonald, Isabel Aceña, María Dolores Sánchez-Izquierdo, Eva Bermejo, María Luisa Martínez-Frías


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