Síndrome de deleción 5p*

Número 15 - 07/2010

En el año 1963 Lejeune y colaboradores describieron un síndrome cromosómico consistente en la deleción de gran parte del brazo corto del cromosoma 5 (5p-), siendo el tipo de llanto de los recién nacidos una de las características más llamativas para su diagnóstico precoz.

Ese llanto se describe como similar al maullido de un gato, razón por la que se le denominó “síndrome de Cri du chat”, aunque en la actualidad se considera más adecuada la denominación de síndrome de deleción 5p. Éste es considerado como uno de los síndromes de microdeleción más frecuentes, si no el más frecuente. Sin embargo, como las características clínicas y la gravedad e intensidad de sus manifestaciones son muy variables entre los diferentes pacientes, la estimación de su frecuencia varía mucho de unos trabajos a otros. De hecho, por los datos publicados se estima que la frecuencia del síndrome de deleción 5p se encuentra en un rango que varía entre uno de 15.000 y uno de 50.000 recién nacidos vivos.

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Síndrome de deleción 5p*

M. L. Martínez-Fernández, D. Sánchez Izquierdo, M. L. Martínez-Frías


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