Síndrome de Wolf-Hirschhorn (deleción 4p16.3)

Número 20 - 04/2010

El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) se caracteriza por la presencia de múltiples anomalías congénitas y retraso mental, y está causado por la pérdida (deleción) de la parte final del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). Fue descrito en 1961 por Hirschhorn y Cooper, y en 1965 por Wolf y cols.

Hoy sabemos que el tamaño de esta pérdida varía en los diferentes pacientes y se relaciona con el grado de afectación.

Los niños que nacen con el SWH presentan una serie de alteraciones que afectan a diferentes sistemas, produciendo: retraso del crecimiento pre y postnatal, anomalías craneofaciales incluyendo microcefalia, anomalías oculares, fisura labiopalatinas, retraso mental de intensidad variable, convulsiones y dificultades para la deglución. Una de las alteraciones que se ha considerado como “típica”, se refiere a una estructura peculiar de la nariz (ancha, y de perfil se observa que continúa con el nivel de la frente), que le da a la cara un aspecto que recuerda a un casco de guerrero griego. Estas características llevan a un diagnóstico de sospecha del síndrome.

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Síndrome de Wolf-Hirschhorn (deleción 4p16.3)

Autores: Alexandra MacDonald, Isabel Aceña, María Luisa Martínez-Fernández, María Dolores Sánchez-Izquierdo y María Luisa Martínez-Frías


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