Síndrome de Turner (45, X)

Número 12 - 11/2000

El síndrome de Turner se refiere al cuadro clínico producido por la monosomía de los cromosomas sexuales por ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X. Se observa pues en mujeres y se caracteriza por talla baja, disgenesia gonadal y malformaciones congénitas. Su frecuencia es de 1/1500 a 1/2500 niñas recién nacidas. Sin embargo, se estima que sólo 1 de cada 100 embriones con monosomía total o parcial del cromosoma X llegan a término y que los 99 restantes son abortados espontáneamente, por lo general durante el primer trimestre del embarazo.

Estudios moleculares han demostrado que en 2/3 de los pacientes la X presente es de origen materno, mientras que en el 1/3 restante, es de origen paterno. En contraste con otras cromosomopatías numéricas (por no disyunción), la edad materna no influye en su ocurrencia. Más de un 50% de los casos son mosaicos, es decir, tienen más de una línea celular. De estos, los más comunes son 45,X/46,XX o 45,X/46,X,i(Xq) (isocromosoma del brazo largo del cromosoma X). El cromosoma Y está involucrado en algunos casos, ya sea como mosaico (45,X/46,XY) o como una anomalía estructural (cromosoma Y dicéntrico o fragmentos). Se pensaba que el riesgo de gonadoblastoma en estos casos era hasta del 30%, pero estudios recientes muestran que el riesgo es menor del 10%. Sea cual fuere este riesgo, es importante considerar una gonadectomía o un seguimiento con ecografía a intervalos frecuentes, con el fin de detectar cambios en las gónadas disgenésicas.

Descarga del documento

Síndrome de Turner (45, X)

Autor: Jaime L. Frías. Dpto de Pediatría. University of South Florida. Tampa. Florida


ECEMC: