Síndrome de Donohue (Leprechaunismo)

Número 24 - 07/2010

En el año 1954, se describió un cuadro clínico en dos hermanos consistente en un grave retraso del crecimiento intrauterino, muerte temprana (los hermanos vivieron 46 y 66 días), y un aspecto facial que les recordaba al de un gnomo, y por ello lo denominaron síndrome de Leprechaunismo. Otras manifestaciones observadas fueron hipertrofia de mamilas y del clítoris, junto con cambios histológicos en ovarios, páncreas y mamas, por lo que se consideró que presentaban un grave trastorno endocrino. Posteriormente, se confirmó el fenotipo, siendo las manifestaciones más características las indicadas en la Tabla 1 y Figura 1, y se detectó que tenían hipoglucemia neonatal e hiperinsulinemia con una grave resistencia a la insulina; en algún caso se detectaron anomalías del sistema nervioso central.

El síndrome se ha considerado dentro del grupo de endocrinopatías llamados HAIR-AN (acrónimo de Hyperandrogenism, Insulin Resistence, Acanthosis Nigricans ), ya que la hiperinsulinemia estimula un hiperandrogenismo. La esperanza de vida suele ser muy corta y, por lo general, mueren durante el primer año de vida. En el año 2004, Fernhoff propuso cambiar el nombre por el de síndrome de Donohue (OMIM:#246200), porque el de leprechaunismo podría ser percibido como peyorativo.

Se considera que este síndrome es extremadamente poco frecuente, habiéndose estimado que se presenta en 1 niño por cada 4 millones. Sin embargo, se cree que no debe estar bien diagnosticado, y se ha estimado que su frecuencia podría ser hasta diez veces mayor. En el ECEMC, se ha observado en 1 niño por cada 1.231.567 de nacimientos, pero no podemos descartar un subregistro por falta de identificación, sobre todo en los primeros años del ECEMC (se inició en el año 1976).

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Síndrome de Donohue (Leprechaunismo)


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