Síndrome de CLOVE(S): Características y Guía diagnóstica

Número 23 - 06/2010

Existe un grupo de síndromes con manifestaciones clínicas muy similares, entre las que se incluyen sobrecrecimiento asimétrico de distintos tejidos, alteraciones vasculares complejas (arteriales/venosas, capilares, linfáticas) junto a diferentes anomalías óseas y, en ocasiones, otros tipos de defectos. Entre esos síndromes podemos destacar los siguientes: Proteus (OMIM:176920), Cowden (OMIM:158350), Bannayan-Riley-Zonana-Ruvalcaba (OMIM:153480), Maffucci (OMIM:166000), Klippel-Trenaunay (OMIM:149000).

Sin embargo, en el año 2007 se reconoció que entre alguno de ellos se identificaba un grupo diferente que se denominó con el acrónimo CLOVE (OMIM:612918), que se refiere a las iniciales de sus características más típicas en inglés ( Congenital Lipomatous Overgrowth Vascular malformations Epidermal nevi ). En el año 2009 se confirmó este nuevo síndrome y se propuso añadir al acrónimo la S de Scoliosis .

Todos estos síndromes son extremadamente infrecuentes (aunque unos más que otros) y, además, presentan una gran heterogeneidad causal y de pronóstico. Esto, junto con el hecho de que muchos rasgos clínicos sean evolutivos y progresivos en alguno de ellos, hace que su diagnóstico diferencial sea muy difícil en algunos casos. Sin embargo, es un aspecto importante, porque establecer un diagnóstico preciso en cada paciente y lo más pronto posible, permite tener mejor conocimiento sobre la evolución y el pronóstico más probables, e instaurar el tratamiento y seguimiento apropiado, y anticipatorio cuando sea posible.

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Síndrome de CLOVE(S): Características y Guía diagnóstica

Autores: María Luisa Martínez-Frías, Eva Bermejo, María Luisa Martínez-Fernández


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