Síndrome de BECKWITH-WIEDEMANN

Número 48 - 1/2014

El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es un cuadro polimalformativo descrito en 1963 por Beckwith y, posteriormente, por Wiedemann. La frecuencia del SBW se ha estimado en alrededor de 1 caso por cada 13.700 nacimientos. La mayoría de los casos son esporádicos en la familia.

El SBW presenta variabilidad en su expresión clínica. De hecho, se han establecido diferentes criterios mayores y menores para realizar el diagnóstico. La presencia de tres criterios mayores, o dos criterios mayores y tres menores, premiten el establecimiento del diagnóstico clínico.

Criterios mayores: Sobrecrecimiento general, hemihipertrofia, visceromegalia, defectos de la pared abdominal, anomalías de la función renal, predisposición a tumores embrionarios, fisura del paladar, alteraciones de las orejas.

Criterios menores: Polihidramnios, hipoglucemia. rasgos faciales, nevus flammeus facial, edad ósea avanzada.

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Síndrome de BECKWITH-WIEDEMANN

Autores: Alexandra MacDonald, María Luisa Martínez-Fernández, María Luisa Martínez-Frias


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