Síndrome de Angelman: Revisión actualizada

Número 51 - 09/2014

El síndrome de Angelman (SA) se produce como consecuencia de una alteración del neurodesarrollo, que se manifiesta con un espectro de alteraciones del sistema nervioso central y sus consecuencias físicas, que se presentan con diferentes frecuencias (Tabla 1). Se ha estimado que la frecuencia del SA es de alrededor de 1 por cada 15.000 niños, por lo que constituye una enfermedad poco frecuente, de las hoy llamadas enfermedades raras.

Sin embargo, es un síndrome mucho mejor conocido que otros, posiblemente por varios aspectos: a) su frecuencia es mayor de la que tienen muchos otros síndromes con defectos congénitos; b) sus manifestaciones clínicas pueden ser reconocibles en muchas de las personas afectadas; c) aunque se produce por alteraciones de un solo gen, denominado UBE3A, éste se altera por diferentes mecanismos genéticos (Tabla 2), algunos de los cuales (deleciones cromosómicas) se identifican desde, al menos, los primeros años de la segunda mitad del siglo XX, es decir desde mucho antes de la era molecular, que ha supuesto un enorme incremento del conocimiento de alteraciones genéticas y sus mecanismos.

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Síndrome de Angelman: Revisión actualizada

Autores: M.L. Martínez-Frías, M.L. Martínez-Fernández, E. Bermejo-Sánchez


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