Síndrome de Alström: Características, Guías diagnósticas y anticipatorias

Número 22 - 05/2010

Aunque el síndrome de Alström (SA) fue descrito hace casi 50 años, es un paradigma de lo que hoy se considera una enfermedad rara, ya que su frecuencia se ha estimado en cerca de un caso por 100.000 recién nacidos. Además, las manifestaciones clínicas de este síndrome no suelen presentarse al nacimiento porque van apareciendo en forma evolutiva. Esto, junto con una baja frecuencia, hace que sea un síndrome muy poco conocido, lo que también favorece el retraso de su diagnóstico. Un retraso que tiene importantes repercusiones en la calidad y esperanza de vida de las personas afectadas; sobre todo cuando erróneamente se les diagnostica alguno de los síndromes que tienen características clínicas muy parecidas y que son más frecuentes. Entre ellos, con el que más se confunde es con el síndrome de Bardet-Biedl, pero también con el Prader-Willi.

Las características clínicas del SA incluyen (ver Tabla): nistagmus, fotofobia, ceguera por distrofia retiniana de conos y bastones, sordera neurosensorial, miocardiopatía dilatada, acantosis nigricans (manchas oscuras generalmente localizadas en las axilas), alteraciones funcionales pulmonares, hepáticas, renales y urológicas, obesidad relacionada con hiperinsulinemia, y diabetes tipo II. No suelen tener retraso mental aunque si no se diagnostica pronto, por sus dificultades auditivas y visuales, así como por su parecido con otros síndromes genéticos, los pacientes pueden ser tratados como si tuvieran retraso mental. Dos características que no son frecuentes en los síndromes de Bardet-Biedl y Prader-Willi, y que favorecen la sospecha clínica de que un paciente tenga el SA, son la menor frecuencia y menor severidad de retraso mental y, sobre todo, la presencia de acantosis nigricans.

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Síndrome de Alström: Características, Guías diagnósticas y anticipatorias

Autores: María Luisa Martínez-Frías, Eva Bermejo, Elvira Rodríguez-Pinilla, María Luisa Martínez-Fernández


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