Importancia de reconocer los distintos tipos de alteraciones del desarrollo prenatal. Definiciones y Tipos de defectos Congénitos

Número 29 - 05/2011

Cuando se hace referencia a las alteraciones del desarrollo embrionario y fetal, es frecuente que los términos malformación, alteración, defecto y anomalía se utilicen indistintamente, como si todos ellos aludieran a los mismos procesos de alteración del desarrollo prenatal. Lo mismo ocurre con términos como displasia, disgenesia, aplasia e hipoplasia, un error que puede llevar a conclusiones diagnósticas y causales erróneas, con consecuencias que van más allá de la pura precisión lingüística. Por ello, nos ha parecido importante realizar este PROPOSITUS, aclarando los diferentes conceptos y su importancia.

Terminología y significado

La denominación defecto congénito hace referencia a cualquier tipo de error del desarrollo, sea físico, psíquico, funcional, sensorial o motor e, incluso, a las alteraciones moleculares y los errores congénitos del metabolismo. Representa, por tanto, una denominación genérica (que podríamos considerar como sinónimo de anomalía y de alteración congénita).

La denominación malformación congénita hace referencia, al defecto que afecta a la arquitectura corporal (es un defecto físico), ya que se produce durante la morfogénesis, por tanto, durante el periodo embrionario, que abarca desde la fecundación hasta el final de la 8ª semana de gestación (o 10 semanas de amenorrea, contando desde el primer día de la última regla). Estos defectos físicos incluyen: ausencia de órganos por falta de formación (aplasia o agenesia), desarrollo deficiente de los mismos (hipoplasia), aumento de su tamaño por hipercrecimiento (hipertrofia) o disminución del mismo por hipocrecimiento (hipotrofia), distintos cambios de su forma normal, y alteración de su localización en el organismo (ectopia).

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Importancia de reconocer los distintos tipos de alteraciones del desarrollo prenatal. Definiciones y Tipos de defectos Congénitos

Autores: María Luisa Martínez-Frías, Eva Bermejo, María Luisa Martínez-Fernández


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