Enero, mes de la Prevención de Defectos Congénitos: Pauta preventiva 14
14. Cuando la pareja tiene problemas de fertilidad ¿hay más riesgo de tener un hijo con defectos congénitos?
En las parejas que tienen dificultad para concebir, o para que el embarazo progrese, la posibilidad de que si tienen un hijo, éste nazca sano, depende de las causas que producen el problema de fertilidad. Estas causas no siempre se conocen, pero en ocasiones de deben a factores controlables. ¿Cuáles son las causas conocidas?, y ¿se puede hacer algo para favorecer que el hijo no tenga defectos congénitos?
¿Cuáles son las causas conocidas? Las causas que producen problemas de fertilidad pueden ser tanto atribuibles a la mujer como al hombre, y entre ellas podemos destacar las siguientes:
Por causa materna:
- Por defectos congénitos, como la hipoplasia o malformación uterina, la ausencia de trompas de Falopio y/o de ovarios.
- Por obstrucción de las trompas de Falopio.
- Problemas hormonales en mujeres jóvenes y ciclos sin ovulación (anovulatorios).
- Por edad materna muy avanzada.
- Por exceso de prolactina, que es una hormona producida por la hipófisis anterior, y cuya principal acción es estimular la producción de leche tras el embarazo, durante la lactancia. El incremento de la prolactina también tiene un efecto de inhibición de la secreción de otras substancias (como las gonadotropinas), por lo que se altera el proceso de ovulación, y produce ausencia de la regla (amenorrea).
- Porque sea portadora de una alteración cromosómica en balance (esto es, que no tiene pérdida ni ganancia de material genético). Sin embargo, durante la formación de sus gametos (óvulos), esa alteración en balance da lugar a desbalances (pérdidas o ganancias de fragmentos de los cromosomas) en los óvulos. Estas alteraciones pueden afectar a la viabilidad de sus gametos y/o del embrión.
- Por ingestión de ciertos fármacos que, como los antiinflamatorios no esteroideos (ácido acetil salicílico, ibuprofeno, naproxeno…), a dosis normales pueden impedir la rotura del folículo que contiene el óvulo y, por tanto, impide la salida del óvulo (es decir, la ovulación) por lo que no se puede producir la fecundación. Sin embargo, ésta es una “infertilidad transitoria” (sólo cuando se ingieren estos fármacos), aunque su efecto varía dependiendo de la frecuencia con que se utilicen estos fármacos, el momento del ciclo ovulatorio en que se ingieran y la susceptibilidad de cada persona.
- Por exposición a factores ambientales, como quimioterápicos, radioterapia, alcohol, otras drogas, insecticidas, pesticidas organofosforados y otros disruptores endocrinos, disolventes orgánicos…), que pueden afectar tanto a la maduración del gameto femenino, como interferir en la ovulación.
Por causa paterna:
En general se debe a la formación anómala de los gametos masculinos, que pueden:
a) No encontrarse en el liquido seminal (azoospermia).
b) Pueden existir pero más del 85% de los espermatozoides están alterados en su forma y su movilidad (teratoazoospermia o teratospemia y astenospermia).
c) Igual que en la mujer, por ser portador de una alteración cromosómica en balance (que no tiene pérdida ni ganancia de material genético), los gametos que se forman pueden tener graves alteraciones cromosómicas que alteren gravemente su viabilidad y/o la del embrión.
En cuanto a las causas últimas de estas anomalías de los espermatozoides, se pueden resaltar las siguientes:
- De causa genética:
a) Por mutaciones que afectan al cromosoma Y.
b) Por malformaciones congénitas del aparato genital (por ejemplo, ausencia bilateral de los conductos deferentes, alteración del desarrollo de los testículos…).
c) Por problemas hormonales.
- Ambientales: infecciones, traumatismos, y exposición a factores ambientales químicos (alcohol, tabaco, otras drogas, insecticidas, pesticidas organofosforados y otros disruptores endocrinos, disolventes orgánicos…), factores físicos (altas temperaturas, altas dosis de radiaciones ionizantes, y exposición a vibraciones intensas, que produce una esterilidad transitoria…).
¿Se puede hacer algo para que el bebé nazca sano?
En algunos casos sí, siempre que se identifique la causa en cada pareja. Para ello, es necesario que tanto el hombre como la mujer acudan al médico para que trate de identificar el motivo concreto de la infertilidad. En el caso del hombre, cuando se concluye que la causa es una exposición ambiental, en muchas ocasiones se puede eliminar la exposición y, en cuanto deje de estar expuesto a ese factor, o factores ambientales de riesgo, en unos tres meses habrá recuperado la formación de gametos normales. En la mujer, si se determina que es un factor ambiental o cualquier otro motivo que tenga tratamiento, puede tener una solución más fácil. Por ejemplo uno de los factores que más frecuentemente se relacionan con problemas de reproducción y de que el hijo nazca con defectos congénitos, es la edad materna (sobre todo a partir de los 40 años).
¿Es una solución realizar una reproducción asistida?
Cuando no se puede determinar o modificar la causa, y la fecundación natural no se alcanza, o el embarazo no llega a término, la reproducción asistida puede ser una opción. Para ello, la pareja debe conocer lo siguiente:
- Ante todo, hablar con los profesionales que realizan estas técnicas, para que les expliquen las diferentes opciones para su situación concreta, incluyendo no sólo la probabilidad de éxito, sino también los pros y contras de cada opción, y preguntarles todas las dudas que le surjan.
- Deben leer detenidamente todo el contenido del documento de consentimiento informado, donde se les aportarán datos muy útiles, y preguntar todos los aspectos del mismo que no entiendan, antes de firmarlo.
- En los casos en que el problema de fertilidad se debe a alteraciones de los gametos, se debe decidir qué gametos se deben utilizar. Este aspecto es muy importante, cuando se dan las siguientes situaciones:
- Que el problema se encuentre en los gametos masculinos y no sea un problema transitorio.
- Que sean los gametos femeninos los que tengan la alteración.
- Que la mujer tenga más de 40 años.
- Que el hombre tenga teratozoospermia y la mujer más de 40 años.
En estos casos, no se debe hacer la reproducción asistida utilizando los gametos del miembro de la pareja que tenga alteración de los mismos; y mucho menos si están afectados los del hombre y la mujer. La razón es que utilizando los gametos alterados de uno o ambos padres, implican las siguientes consecuencias:
- Primero, que tienen mucho más riesgo de que el embarazo no progrese.
- Segundo, que si el embarazo progresa el hijo tiene también un mayor riesgo de nacer con defectos.
- Tercero, que el hijo tiene un mayor riesgo de tener la misma alteración de los gametos que el progenitor correspondiente, a veces dependiendo del sexo del progenitor y el del feto.