Diagnóstico citogenético con resultado 47, XXY

Número 13 - 05/2001

El cariotipo de varón citogenéticamente normal es 46,XY; no obstante, a veces se encuentran niños con 47,XXY (Síndrome de Klinefelter).

El Síndrome de Klinefelter es la anomalía de los cromosomas sexuales más frecuente en varones, estimándose su prevalencia entre 1 por cada 600-800 recién nacidos varones.

Afortunadamente, en la actualidad se han superado los estigmas negativos (homosexualidad, alteraciones del comportamiento, retraso mental,... etc.) que se asociaron a este Síndrome debidos a los estudios epidemiológicamente sesgados que se realizaron a mitad del siglo pasado.

El desarrollo psicológico suele ser normal. Sólo un 5% de los Síndromes de Klinefelter se asocian a leve retraso mental.

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Diagnóstico citogenético con resultado 47, XXY

Autores: Mª José Bernabéu, Laura Rodríguez, M.L. Martínez-Frías


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