Diagnóstico citogenético con resultado 47, XXX

Número 11 - 09/2000

Las personas con cariotipo 47, XXX, tienen una alteración del número de cromosomas sexuales, que consiste en la presencia de un cromosoma X de más.

La prevalencia de esta cromosomopatía se ha estimado en 1/1000 a 1/1200 niñas recién nacidas.

Durante muchos años la información sobre esta alteración cromosómica no se obtenía de series consecutivas de nacimientos, sino de estudios realizados en instituciones, así como del estudio citogenético de personas con problemas del comportamiento. Este hecho junto con la falta de seguimiento a largo plazo de las recién nacidas con esta alteración cromosómica, dieron lugar a estereotipos, que consideraban a estas mujeres como infértiles y psicóticas.

Estudios más recientes que incluyen un seguimiento a largo plazo de recién nacidas no seleccionadas y de niñas diagnosticadas renatalmente, han demostrado que esos estereotipos no tenían fundamento. La mayoría de las niñas con cariotipo 47,XXX no presentan malformaciones, aunque sí pueden presentar con cierta frecuencia problemas de aprendizaje, dificultad para hablar, y moderado déficit intelectual. Sin embargo, existen PROPOSITUS Hoja informativa del ECEMC varios trabajos publicados que apoyan la conclusión de que esta cromosomopatía se relaciona con malformaciones de la unidad o campo de desarrollo urogenital, produciendo agenesia renal uni o bilateral, anomalías de vértebras lumbo-sacras, alteraciones de ureteres y vejiga y anomalías de genitales internos. La frecuencia con que se dan estos defectos no se ha determinado, aunque debe ser baja. No obstante, ciertas anomalías (como agenesia renal unilateral) podrían pasar desapercibidas si no se hace una ecografía.

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Diagnóstico citogenético con resultado 47, XXX

Autoras: Mª Luisa Martínez-Frías, Laura Rodríguez, Fermina López


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