Diagnóstico citogenético con resultado 47, XYY

Número 10 - 04/2000

Las personas con cariotipo 47, XYY, tienen una alteración del número de cromosomas sexuales, que consiste en la presencia de un cromosoma Y de más. La prevalencia de esta cromosomopatía se ha estimado en 1 por cada 1000 recién nacidos varones.

Durante muchos años la información sobre esta alteración cromosómica se obtenía de la publicación de casos particulares, de estudios realizados en instituciones para deficientes mentales o instituciones penitenciarias, así como del estudio citogenético de personas con anomalías fenotípicas o con problemas del comportamiento. Este hecho junto con la falta de seguimiento a largo plazo de los recién nacidos con esta alteración cromosómica, dieron lugar a estereotipos, que por desgracia todavía existen en algunos libros de referencia.

Estudios más recientes que incluyen un seguimiento a largo lazo de recién nacidos no seleccionados y de niños diagnosticados renatalmente, han demostrado que aunque dentro de este grupo existe una variabilidad fenotípica, la mayoría de estos individuos se encuentran dentro del rango de la normalidad, tanto física como intelectualmente.

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Diagnóstico citogenético con resultado 47, XYY

Autores: A. Villa Milla, M.L. Martínez-Frías


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