¿A qué niños recién nacidos se les debe hacer un estudio cromosómico y de qué tipo?

Número 14 - 10/2002

La respuesta a esta pregunta es que a todo niño que presente malformaciones congénitas mayores y/o menores, tenga un diagnóstico de síndrome no cromosómico o no tenga diagnóstico, se le debe hacer un estudio cromosómico utilizando las técnicas que hoy día están disponibles.

Esta afirmación se basa en las razones siguientes:

  • Las anomalías cromosómicas, tanto del número como de la estructura, constituyen la primera causa conocida de las alteraciones del desarrollo embrionario y fetal.
  • Con las técnicas de estudio actuales de cromosomas de alta resolución (550-850 bandas), y de FISH (siglas en inglés de hibridación in situ con fluorescencia), se detectan alteraciones cromosómicas crípticas, incluyendo las de las zonas subteloméricas de todos los cromosomas que pueden analizarse en un solo portaobjetos (Multiprobe-T). La identificación de estas alteraciones muy pequeñas de los cromosomas permite establecer el diagnóstico del niño, así como los riesgos de repetición familiar y las posibilidades de diagnóstico prenatal. Estas posibilidades no son tan eficaces utilizando sólo las técnicas de bandas clásicas (con menos de
  • 550 bandas).

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¿A qué niños recién nacidos se les debe hacer un estudio cromosómico y de qué tipo?

Autor: Mª Luisa Martínez-Frías, Directora del CIAC, Instituto de Salud Carlos III, y del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC). Profa. del Dpto. de Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad Complutense. Madrid


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