2011 - Boletín ECEMC

Editorial:

“Mecanismos generales del control molecular de la formación de las regiones del cerebro durante el desarrollo”

I.- Dismorfología y Genética Clínica

• Descripción de un nuevo caso de síndrome de Bohring-Opitz (o de Oberklaid-Danks)
• Síndrome de Sörsby: Descripción de un caso que representa la segunda familia descrita
• Análisis clínico-epidemiológico de los recién nacidos con defectos congénitos registrados en el ECEMC: Distribución por etiología y por grupos étnicos

II.- Citogenética y Genética Molecular

• Análisis de alteraciones cromosómicas estructurales y su distribución por cromosomas en la serie de recién nacidos con defectos congénitos del ECEMC

III.- Aspectos Epidemiológicos

• Informe anual del ECEMC sobre vigilancia epidemiológica de anomalías congénitas en España: Datos del período 1980-2010
• Otros aspectos de vigilancia epidemiológica del ECEMC: Evolución temporal y por Comunidades Autónomas, de los nacimientos de la población inmigrante

IV.- Teratología Clínica

• Análisis Epidemiológico de las infecciones urinarias y la exposición a Fosfomicina durante el embarazo en madres de niños con y sin defectos congénitos: Distribución por años y por Comunidades Autónomas
• Consumo de antihistamínicos-H1 por la mujer embarazada en España y riesgo para defectos congénitos en el recién nacido

V.- Otros Resultados: Actividad Traslacional

• Actividad de los Servicios de Información Telefónica sobre Teratógenos (SITTE y SITE) durante el año 2010
• Resúmenes de los Pósteres presentados en la XXXIV Reunión Anual del ECEMC.

VI.- Otros aspectos

• Hot Spots (Investigaciones importantes)
• Trabajos realizados por el grupo del ECEMC que se recomiendan
• Noticias del ECEMC
• Fundación 1000 sobre defectos congénitos

VII.- Publicaciones del ECEMC en el período 2009-2011

VIII.- Equipo de Colaboradores del Grupo Periférico del ECEMC en 2011

IX.- Centros hospitalarios participantes en el ECEMC en el período 1976-2011