2010 - Boletín ECEMC

Revista de Dismorfología y Epidemiología. Serie V, n.º 9

Editorial:

“The Clinical Delineation of Malformation Syndromes: Historical Prospective and Future Direction” (La delineación clínica de los síndromes malformativos: Evolución histórica y perspectivas futuras).

I.- Dismorfología y Genética Clínica

  • Síndrome de Coffin-Lowry: Presentación de un caso y Guías Diagnóstico-evolutivas y Anticipatorias
  • Síndrome de Desorganización: Características y descripción del primer caso registrado en el ECEMC
  • Fosa nasal supernumeraria, una extraña malformación congénita. Primer caso registrado por el ECEMC
  • Análisis clínico-epidemiológico de los recién nacidos con defectos congénitos registrados en el ECEMC: Distribución por etiología y por grupos étnicos

II.- Citogenética y Genética molecular

  • ¿Qué hay en el ADN no codificante?
  • ¿Qué son los Microarrays? Aplicación al diagnóstico de anomalías congénitas
  • Análisis clínico-epidemiológico de las niñas recién nacidas con síndrome de Turner y de aquellas con tres cromosomas X

III.- Aspectos Epidemiológicos

  • Informe de Vigilancia Epidemiológica de anomalías congénitas en España: Datos registrados por el ECEMC en el período 1980-2009

IV.- Teratología Clínica

  • Consumo de Cafeína en el Embarazo en Nuestro Medio y Riesgo para el Desarrollo Embrionario/Fetal

V.- Otros Resultados: Actividad Traslacional

  • Actividad de los Servicios de Información sobre Teratógenos (SITTE y SITE) durante el año 2009. Análisis de la utilización del SITTE por los distintos especialistas médicos
  • Resúmenes de los Pósters presentados en la XXXIII Reunión Anual del ECEMC.

VI.- Otros aspectos

  • Hot Spots (Investigaciones importantes)
  • Trabajos de lectura recomendada
  • Noticias del ECEMC
  • Fundación 1000 sobre defectos congénitos

VII.- Publicaciones del ECEMC en el período 2008-Septiembre 2010

VIII.- Equipo de Colaboradores del Grupo Periférico del ECEMC en 2010

IX.- Centros hospitalarios participantes en el ECEMC en el período 1976-2010

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