2009 - Boletín ECEMC

Revista de Dismorfología y Epidemiología. Serie V, n.º 8

Editorial:

Gripe A (H1N1) en Mujeres Embarazadas: Hechos Conocidos, Desconocidos, y Evaluación Beneficios-Riesgos

I.- Dismorfología y Genética Clínica

  • Síndrome de Aicardi-Goutieres de presentación neonatal simulando infección congénita
  • Síndrome de Mowat-Wilson con una deleción en el gen ZEB2 no descrita previamente
  • Situación actual en España sobre el diagnóstico etiológico en fetos procedentes de abortos por defectos congénitos. Directrices para un protocolo mínimo
  • Análisis clínico de los recién nacidos con defectos congénitos registrados en el ECEMC: Distribución por etiología y por grupos étnicos

II.- Citogenética y Genética molecular

  • Paciente con Síndrome de Cri-Du-Chat y de Beckwith-Wiedemann originado por un derivado de translocación paterna
  • Reordenamientos cromosómicos complejos (CCRs): Presentación de un nuevo caso con 5 puntos de rotura entre los cromosomas 4 y 8

III.- Aspectos Epidemiológicos

  • Vigilancia epidemiológica de anomalías congénitas en España: Análisis de los datos del registro del ECEMC en el período 1980-2008
  • Características de las madres que siguieron técnicas de reproducción asistida

IV.- Teratología Clínica

  • Fármacos antipsicóticos y embarazo: resumen de la literatura y experiencia en el ECEMC

V.- Otros Resultados: Actividad Traslacional

  • Actividad de los servicios de información sobre teratógenos (SITTE y SITE) durante el año 2008
  • Resúmenes de los Pósters presentados en la XXXII Reunión del ECEMC

VI.- Artículo Especial

  • Comentario editorial: el lado “perverso” del factor de impacto en la investigación biomédica en nuestro país
  • El análisis cienciométrico de las publicaciones biomédicas sobre genética y dismorfología clínica

VII.- Otros aspectos

  • Hot Spots
  • Publicaciones de lectura recomendada
  • Noticias
  • Fundación 1000
  • Propositus

VIII.- Publicaciones del ECEMC del período (2007-2009)

IX.- Equipo de colaboradores del Grupo Periférico del ECEMC en 2009

X.- Centros Hospitalarios participantes en el ECEMC en el periodo 1976-2009

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