2006 - Boletín ECEMC

Revista de Dismorfología y Epidemiología. Serie V, nº 5

Editorial:

ECEMC: Celebrando los 30 primeros años de un programa singular

I.- Dismorfología, Citogenética y Clínica: Resultados de estudios sobre los datos del ECEMC

  • Revisión: Aspectos clínicos y genéticos de las hamartoneoplasias que pueden ser diagnosticadas en los tres primeros días de vida
  • Monosomía parcial 10p en un caso con fenotipo similar al síndrome de Ritscher-Schinzel
  • Integración de los aspectos clínicos en el análisis epidemiológico de los recién nacidos con defectos congénitos registrados en el ECEMC: 30 años preparándonos para el futuro
  • Síndromes muy poco frecuentes
    • Síndrome de Noonan
    • Síndrome Cardio-facio-cutáneo
    • Síndrome de Costello
    • Síndrome de Freeman-Sheldon
    • Síndrome de Aarskog
    • Displasia cleido-caneal

II.- Teratología

  • Análisis de la utilización de medicamentos y otros datos demográficos en la población inmigrante

III.- Resultados de Vigilancia Epidemiológica de los defectos congénitos sobre los datos del ECEMC

  • Vigilancia epidemiológica de anomalías congénitas en España: Treinta años de existencia del registro del ECEMC

IV.- Artículo especial

  • Síndrome de intervalo QT largo congénito

V.- Resultados de otras actividades del ECEMC

  • Resultados de la actividad de los Servicios SITTE y SITE durante el año 2005 y análisis de las llamadas por etnia materna
  • Pósters presentados en la XXIX Reunión del ECEMC

VI.- Otros aspectos

  • Hot Spots (Investigaciones importantes)
  • Trabajos de lectura recomendada
  • Noticias del ECEMC
  • Obituario
  • Fundación 1000 sobre defectos congénitos

VII.- Publicaciones del ECEMC 2004-2006

VIII.- Equipo de Colaboradores del Grupo Periférico del ECEMC en 2006

IX.- Centros hospitalarios participantes en el ECEMC (1976-2006)

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