2006 - Boletín ECEMC

Editorial:

ECEMC: Celebrando los 30 primeros años de un programa singular

I.- Dismorfología, Citogenética y Clínica: Resultados de estudios sobre los datos del ECEMC

• Revisión: Aspectos clínicos y genéticos de las hamartoneoplasias que pueden ser diagnosticadas en los tres primeros días de vida
• Monosomía parcial 10p en un caso con fenotipo similar al síndrome de Ritscher-Schinzel
• Integración de los aspectos clínicos en el análisis epidemiológico de los recién nacidos con defectos congénitos registrados en el ECEMC: 30 años preparándonos para el futuro
• Síndromes muy poco frecuentes
  • Síndrome de Noonan
  • Síndrome Cardio-facio-cutáneo
  • Síndrome de Costello
  • Síndrome de Freeman-Sheldon
  • Síndrome de Aarskog
  • Displasia cleido-caneal

II.- Teratología

• Análisis de la utilización de medicamentos y otros datos demográficos en la población inmigrante

III.- Resultados de Vigilancia Epidemiológica de los defectos congénitos sobre los datos del ECEMC

• Vigilancia epidemiológica de anomalías congénitas en España: Treinta años de existencia del registro del ECEMC

IV.- Artículo especial

• Síndrome de intervalo QT largo congénito

V.- Resultados de otras actividades del ECEMC

• Resultados de la actividad de los Servicios SITTE y SITE durante el año 2005 y análisis de las llamadas por etnia materna
• Pósters presentados en la XXIX Reunión del ECEMC

VI.- Otros aspectos

• Hot Spots (Investigaciones importantes)
• Trabajos de lectura recomendada
• Noticias del ECEMC
• Obituario
• Fundación 1000 sobre defectos congénitos

VII.- Publicaciones del ECEMC 2004-2006

VIII.- Equipo de Colaboradores del Grupo Periférico del ECEMC en 2006

IX.- Centros hospitalarios participantes en el ECEMC (1976-2006)